Actividad 9:: Cambios de registro lingüíticos( Universidad )

El emisor del mensaje (es decir, el papel desempeñado por el alumno que realiza esta práctica) es profesor de medicina y quiere contarles el caso de su sobrino a un grupo de alumnos en clase. En el aula tiene ordenador y cañón de proyección. Los alumnos no conocen nada sobre aniridia, pero si que entienden la jerga médica.

Buenos días, hoy vamos a tratar la fotofobia, un caso que ahora mismo me es muy cercano, ya que mi sobrino nacido hace unos días, la padece.

La fotofobia es la intolerancia anormal a la luz. Es frecuente en personas con albinismo o puede ser debida por enfermedades relacionadas con el ojo o el sistema nervioso, éste ultimo caso puede ser la razón de la fotobia de mi sobrino, ya que,  creemos que sufre aniridia, que es una enfermedad panocular, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario.

Como pueden ver en la proyección, puede haber hipoplasia total o parcial de éste.

También puede acompañarse de hipoplasia foveal o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial,que es un movimiento involuntario e incontrolable de los ojos, como pueden ver a continuación.

La agudeza visual es de 20/100 o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal que pueden empeorar la visión.

Es enfermedad congénita y hereditaria. Se trasmite al 50% de los descendientes de una forma autosómica dominante.Producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, (tumor de Wilms) que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular